Endokrinoloji

Rehbere göre konjenital hipotiroidi yenidoğan bebekte ne zaman taranmalı?

Tedavi edilmeyen konjenital hipotiroidin en önemli uzun dönem komplikasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

Konjenital hipotiroidi nedeni değildir?

Konjenital hipotiroidi nedeni olamaz - Tiroid disgenezi - TSH gen defekti - Dishormonogenezis - Tiroksin bağlayıcı globulin

Konjenital hipotiroidi, bebeklik döneminde tiroid hormonlarının yetersiz üretildiği bir durumdur. Bebeklerde bu durumun tedavi edilmemesi durumunda hangi ciddi komplikasyonlar gelişebilir?

Aşağıdakilerden hangisi konjenital hipotiroidi nedeni olamaz?

Ülkemizde konjenital hipotiroidi taramasında ne bakılır? → TSH

Endemik iyot eksikliği olmayan bölgede saptanan konjenital hipotiroidinin en sık sebebi nedir?

Aşağıdakilerden hangisi ilk 24 saatte gelişen patolojik sarılık etiyolojisinde öncelikli olarak düşünülmelidir?

Büyüme ve gelişme geriliği nedeniyle tiroid fonksiyon testlerini istediğiniz 2 yaşındaki erkek hastada sonuçlar aşağıdaki verilmiştir: T3: 70 ng/dl (72-170), T4: 2,5 µg/dl (4,5-12,5), TSH 1,4 mIU/ml (0,4-5). Buna göre tanınız nedir?

Konjenital hipotiroidi tarama programında topuk kanında TSH düzeyi 100 (0.35-5) mIU/ml olarak bulunan bir kız bebekte fizik muayenede guatr saptanıyor. Bu hastada en olası tanınız nedir?

Aşağıdakilerden hangisi konjenital hipotiroidi yapmaz?

On yaşında erkek hasta boy kısalığı nedeni ile getiriliyor. Yakınmasının son 2 yıldır belirginleştiği öğreniliyor. Fizik muayenede ağırlık −1,3 SDS, boy −2,1 SDS, hedef boy 0,2 SDS. Sistem muayeneleri olağan. **Laboratuvar:** | Parametre | Değer | |---|---| | Lökosit | 16.200/mm³ (%68 nötrofil, %30 lenfosit, %2 eozinofil) | | Hb | 9,9 g/dL | | MCV | 81 fL | | Trombosit | 500.000/mm³ | | Sedimentasyon | 90 mm/saat (N: 0–20) | | FT4 | 1,1 ng/dL (N: 0,8–1,6) | | TSH | 4,9 mIU/L (N: 0,4–4,9) | Karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri normal, kemik yaşı 8 yaş ile uyumlu. Bu aşamada en uygun yaklaşım hangisidir?

Büyüme hormonu eksikliği olan çocukta bunu anlamanın en iyi yolu nedir? - Eksi 1,28 SDS'de olması - Yıllık büyümesi 3,9 cm olması - Doğum boyunun düşük SDS'de olması

Turner Sendromunda aşağıdaki klinik bulgulardan hangisi sıklıkla beklenmez?

Yedi yaşında kız hasta büyüme geriliği nedeni ile getiriliyor. Fizik muayenede boy -2,3 SDS, ağırlık -1,8 SDS. Hedef boy 1,1 SDS, meme evre 1, aksiller kıllanma yok, pubik kıllanma evre 1, diğer sistem muayeneleri olağan olarak bulunuyor. Bu hastada aşağıdaki hastalıklardan hangisi ayırıcı tanıda öncelikle DÜŞÜNÜLMEZ?

10 yaş erkek hasta boy kısalığı ile getiriliyor. Yakınmaların son 2 yılda belirginleştiği öğreniliyor. Fizik muayenede ağırlık -1.3 SDS, boy -2.1 SDS, hedef boy 0.2 SDS saptanan çocuğun sistem muayeneleri olağan değerlendiriliyor. Lab testlerinde lökosit 16.000/mm³ (%68 nötrofil, %30 lenfosit, %2 eozinofil), Hb 9.9 g/dL, MCV 81 fL, trombosit 500.000/mm³, sedimentasyon hızı 90 mm/saat, fT4 1.1 ng/dL (N=0.8-1.6), TSH 5.1 (N=0.4-4.9) saptanıyor. KC ve böbrek fonksiyon testleri normal. Kemik yaşı 8 yaş ile uyumlu. Bu aşamada en uygun yaklaşım nedir?

8 yaşında bir çocuk boy kısalığı nedeniyle getiriliyor. Aşağıdakilerden hangisi büyüme hormonu eksikliği tanısı ile en uyumludur?

Aşağıdaki bulgulardan hangisi Turner sendromunda nadir görülür?

Altı yaşında kız çocuk boy kısalığı yakınmasıyla getiriliyor. Öyküsünde miadında 2360 g olarak doğduğu ve üç kez orta kulak iltihabı geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede boyu -2,5 SDS (hedef boyu -0,9 SDS), cubitus valgus ve yele boyun saptanıyor. Bu hastada kesin tanı için öncelikli test aşağıdakilerden hangisidir?

Boy kısalığı nedeni ile getirilen 9 yaşındaki kız çocuğun ağırlığı -2 SDS, boyu -3,1 SDS, baş çevresi -2,2 SDS saptanıyor. Laboratuvar testlerinde Hb 8,2 g/dl, MCV 90 fl, beyaz küre 4500/mm3, trombosit sayısı 62.000/mm3, sT4: 1,2 ng/dl (N: 0,8-1,4), TSH: 5,7 U/L (N: 0,5-5,1), kreatinin 0,6 mg/dl (N: 0,4-1,0), elektrolit değerleri normal, kemik yaşı 8 yaş ile uyumlu, doku transglutaminaz IgA negatif saptanıyor. Bu hastada en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Hangilerinin tedavisinde büyüme hormonu kullanılır? 1) Bardet-Biedl Sendromu 2) Prader-Willi Sendromu 3) Turner Sendromu

Hangisi kızlarda cinsel gelişim bozukluğunun en sık sebebidir?

6 yaş kız hasta belirgin klitoral büyüme komplet labiyal füzyon boy yaşı 8,5 kemik yaşı 13 kan basıncı yüksek. Hangisi olabilir?

10 günlük bebek kusma nedeniyle getiriliyor. FM'de genel durum orta uykuya eğilimli ve dehidrate olan bebeğin fallus 1.9 cm posterior labial füzyon ve hiperpigmentasyon saptanmış gonad palpe edilemiyor. Bu çocukta aşağıdaki tetkiklerden hangisi öncelikli?

46 XX hastada hangisi virilizasyon nedeni olamaz?

Aşağıdaki seçeneklerden hangisi 46,XX karyotipindeki bir hastada virilizasyon nedeni DEĞİLDİR?

10 günlük bir bebek kusma nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenede genel durum orta, uykuya eğilimli ve dehidrate olan bebeğin fallus 1.9 cm, posterior labial füzyon ve hiperpigmentasyon saptanmış, gonad palpe edilemiyor. Bu çocukta aşağıdaki tetkiklerden hangisi önceliklidir?

Aşağıdakilerden hangisi 46 XX karyotipindeki bir hastada virilizasyon nedeni değildir?

Karyotipi her zaman 46XY olan hastalık?

Meme gelişimi normal olmasına rağmen adet görmeyen ve pubik kıllanması olmayan 16 yaşındaki genç bir kızda labia majorlarda gonad palpe ediliyor. Bu hasta için en olası tanınız nedir?

Yenidoğan ambigus genitalesi olan bebekte öncelikle ne yapılmalıdır?

Diyabetik ketoasidozda en önemli ölüm nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 1 DM tanılı 12 yaşında hangisinin prognoza etkisi yoktur?

8 yaşında erkek hasta çok su içme çok idrara çıkma kilo kaybı ile acile başvurdu. Kan şekeri 411 keton+++ glukoz+++ pH 7,32 pCO2 24 HCO3 18 - Diyabetik ketoz

Aşağıdakilerden hangisi/hangileri diyabetik ketoasidoz için uygundur?

8 yaş erkek hasta çok su içme, çok idrara çıkma, kilo kaybı şikayeti ile acile başvurdu. Hastanın yapılan testlerinde kan şekeri 411, idrarda keton ++++, idrarda glukoz ++++, pH 7.32, HCO3: 18. Olası tanınız?

Çocuklarda Tip 1 Diyabetes Mellitus (T1DM) tedavisinde kullanılan bir yöntem olan CGMS (sürekli glukoz izleme) nedir ve nasıl çalışır?

3 yıl önce Tip 1 DM tanısı alan 12 yaşındaki bir çocuğun değerlendirilmesinde hangisinin prognoza etkisi yoktur?

Aşağıdakilerden hangisi tip 1 diyabet hastalığının ortaya çıkmasında/tetiklenmesinde rol oynar?

Diyabetik ketoasidoz için hangisi doğrudur?

Yenidoğanda konjenital adrenal hiperplaziye bağlı tuz kaybettiren kriz tablolarında beklenmez?

Aşağıdakilerden hangisi 21-hidroksilaz eksikliği ile uyumlu tuz kaybettiren form bulgularındandır?

8 yaşında boy(-2SDS) morbid obezite, 4 yaştan sonra kilo alımı, ince üst dudak, aşağı dönük ağız, küçük el ayak?

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) tanısı konulduktan sonra tedavi yönetimi nasıl olmalıdır?

Konjenital adrenal hiperplazi tanısı konulduktan sonra tedavi yönetimi nasıl olmalıdır?

IV hidroksikortizonun temin edilemediği durumlarda adrenal kriz tedavisinde kullanılması gereken prednizolonun dozu hidroksikortizonun dozunun kaç katı olmalıdır?

Adrenogenital sendroma yol açan enzim defektlerinden en sık görüleni hangisidir?

Altı yaşında kız hasta meme gelişimi ve kıllanma nedeni ile getiriliyor. Fizik muayenede memenin areola ile birlikte büyümüş olduğu, ancak meme ile areola arasında kontur farkı olmadığı, pubik kılların monsaya doğru yayıldığı ve kıvrılmaya başladığı saptanıyor. Bu hastanın Tanner'a göre puberte evresi nedir?

Üç yaşında erkek çocuk pubik ve aksiller kıllanma nedeniyle başvuruyor. Fizik incelemede penis boyu 8 cm, testis volümleri bilateral 12 ml olarak ölçülüyor. Bu çocuk için en olası tanı hangisidir?

6 yaşında kız hasta meme büyümesi şikayetiyle başvuruyor. Yapılan muayenede meme gelişimi evre 2. Ağırlık ve boy 25-50p kemik yaşı: 5 yaş ile uyumlu. Hormon değerleri prepubertal. Hastada öncelikli düşündüğünüz tanı nedir?

Hangisi normal pubertal gelişimdir?

7 yaşında kız boy kısalığı ile geliyor. Boy = -SDS'lerde, hedef boy = 1.1 SDS, meme gelişimi evre 1, aksiller kıllanma yok, pubik kıllanma evre 1. Bu çocukta ön planda düşünmeyeceğin?

7 yaşında kız çocuk meme gelişimi nedeniyle getiriliyor. FM'de areola altında 2 cm plak palpe ediliyor. Areolar genişleme izlenmiyor. Aksiller kıllanması olmayan hastanın pubik bölgede labium üzerinde birkaç tane düz kıl saptanıyor. Bu hasta Tanner'e göre puberte evresi hangisinde doğru verilmiştir?

7 yaş kız hasta büyüme geriliği ile başvuruyor. Boy -2.3 SDS, ağırlık -1.8 SDS, hedef boy 1.1 SDS, meme evre 1, aksiller kıllanma yok, pubik kıllanma evre 1. Hangisi veya hangilerini düşünebiliriz? 1) Turner sendromu 2) Hipotalamik hamartom 3) Çölyak

Bacaklarda eğrilik yakınması ile getirilen 18 aylık bir bebeğin fizik muayenesinde el bileklerinde ve kostokondral eklemlerinde genişleme saptanıyor. İlk 1 yıl sadece anne sütü ile beslenmiş ve D vitamini kullanmamış. El bilek grafisinde radius ve ulna epifizlerinde düzensizleşme, genişleme ve fırçamsı görünüm tespit ediliyor. Aşağıdaki serum değerlerinden hangisi nutrisyonel D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm tanısı ile uyumlu **değildir**?

D vitamini eksikliğine bağlı nutrisyonel rikets ile ilgili aşağıda verilen ifadelerden hangisi doğrudur?

On dört aylık erkek hasta bacaklarındaki şekil bozukluğu nedeni ile getiriliyor. Öyküsünden ilk ay sadece anne sütü ile beslendiği, ek bir vitamin desteği almadığı, diş sürmesinde gecikme olduğu ve annenin güneş ışınlarının zararlı etkilerinden dolayı çocuğu güneşe çıkarmadığı öğreniliyor. Fizik muayenede ağırlık 10. persentilde, boy 10. persentilde, ön fontanel 2x2 cm açıklığında normal bombelikte, el bileklerinde genişleme ve bacaklarda O-bacak görünümü saptanıyor. Bu çocukta aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisi beklenir?

14 aylık erkek hasta bacaklarındaki şekil bozukluğu nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden ilk ay sadece anne sütüyle beslendiği, ek bir vitamin desteği almadığı, diş sürmesinde gecikme olduğu ve annenin güneş ışığının zararlı etkilerinden dolayı güneşe çıkarmadığı öğreniliyor. FM'de ağırlık 10P, boy 10P, ön fontanel 2x2 cm açıklığında ve normal bombelikte, el bileklerinde genişleme ve bacaklarında O bacak görünümü saptanıyor. Bu çocukta aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisi beklenir?

Bacaklarında şekil bozukluğu nedeni ile getirilen iki yaşındaki bir çocuğun ilk 6 ay formül mama ile beslendiği, sonrasında hiç güneşe çıkarılmadığı ve herhangi bir profilaksi almadığı öğreniliyor. Fizik muayenede genu varum saptanıyor. Laboratuvar testlerinde kalsiyum 8.8 mg/dl (N: 8,5-10,5), fosfor 2,4 mg/dl (N: 3,8-6,2), alkalen fosfataz: 1845 U/l (N: 100-450), parathormon 650 pg/ml (N:10,65), 25-OH vitamin D: 4,1 ng/ml (N: 20-100) saptanıyor. Bu hasta ile ilgili aşağıdaki verilen bilgilerden hangisi doğrudur?

Nutrisyonel D vitamini eksikliğine bağlı riketsle ilgili hangisi doğrudur?