Boy kısalığı

On yaşında erkek hasta boy kısalığı nedeni ile getiriliyor. Yakınmasının son 2 yıldır belirginleştiği öğreniliyor. Fizik muayenede ağırlık −1,3 SDS, boy −2,1 SDS, hedef boy 0,2 SDS. Sistem muayeneleri olağan. **Laboratuvar:** | Parametre | Değer | |---|---| | Lökosit | 16.200/mm³ (%68 nötrofil, %30 lenfosit, %2 eozinofil) | | Hb | 9,9 g/dL | | MCV | 81 fL | | Trombosit | 500.000/mm³ | | Sedimentasyon | 90 mm/saat (N: 0–20) | | FT4 | 1,1 ng/dL (N: 0,8–1,6) | | TSH | 4,9 mIU/L (N: 0,4–4,9) | Karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri normal, kemik yaşı 8 yaş ile uyumlu. Bu aşamada en uygun yaklaşım hangisidir?

Büyüme hormonu eksikliği olan çocukta bunu anlamanın en iyi yolu nedir? - Eksi 1,28 SDS'de olması - Yıllık büyümesi 3,9 cm olması - Doğum boyunun düşük SDS'de olması

Turner Sendromunda aşağıdaki klinik bulgulardan hangisi sıklıkla beklenmez?

Yedi yaşında kız hasta büyüme geriliği nedeni ile getiriliyor. Fizik muayenede boy -2,3 SDS, ağırlık -1,8 SDS. Hedef boy 1,1 SDS, meme evre 1, aksiller kıllanma yok, pubik kıllanma evre 1, diğer sistem muayeneleri olağan olarak bulunuyor. Bu hastada aşağıdaki hastalıklardan hangisi ayırıcı tanıda öncelikle DÜŞÜNÜLMEZ?

10 yaş erkek hasta boy kısalığı ile getiriliyor. Yakınmaların son 2 yılda belirginleştiği öğreniliyor. Fizik muayenede ağırlık -1.3 SDS, boy -2.1 SDS, hedef boy 0.2 SDS saptanan çocuğun sistem muayeneleri olağan değerlendiriliyor. Lab testlerinde lökosit 16.000/mm³ (%68 nötrofil, %30 lenfosit, %2 eozinofil), Hb 9.9 g/dL, MCV 81 fL, trombosit 500.000/mm³, sedimentasyon hızı 90 mm/saat, fT4 1.1 ng/dL (N=0.8-1.6), TSH 5.1 (N=0.4-4.9) saptanıyor. KC ve böbrek fonksiyon testleri normal. Kemik yaşı 8 yaş ile uyumlu. Bu aşamada en uygun yaklaşım nedir?

8 yaşında bir çocuk boy kısalığı nedeniyle getiriliyor. Aşağıdakilerden hangisi büyüme hormonu eksikliği tanısı ile en uyumludur?

Aşağıdaki bulgulardan hangisi Turner sendromunda nadir görülür?

Altı yaşında kız çocuk boy kısalığı yakınmasıyla getiriliyor. Öyküsünde miadında 2360 g olarak doğduğu ve üç kez orta kulak iltihabı geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede boyu -2,5 SDS (hedef boyu -0,9 SDS), cubitus valgus ve yele boyun saptanıyor. Bu hastada kesin tanı için öncelikli test aşağıdakilerden hangisidir?

Boy kısalığı nedeni ile getirilen 9 yaşındaki kız çocuğun ağırlığı -2 SDS, boyu -3,1 SDS, baş çevresi -2,2 SDS saptanıyor. Laboratuvar testlerinde Hb 8,2 g/dl, MCV 90 fl, beyaz küre 4500/mm3, trombosit sayısı 62.000/mm3, sT4: 1,2 ng/dl (N: 0,8-1,4), TSH: 5,7 U/L (N: 0,5-5,1), kreatinin 0,6 mg/dl (N: 0,4-1,0), elektrolit değerleri normal, kemik yaşı 8 yaş ile uyumlu, doku transglutaminaz IgA negatif saptanıyor. Bu hastada en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Hangilerinin tedavisinde büyüme hormonu kullanılır? 1) Bardet-Biedl Sendromu 2) Prader-Willi Sendromu 3) Turner Sendromu