Yenidoğanda metabolik tarama

Teorik
2025-2026 1. Blok Teorik

Yenidoğan tarama programının yapılma amacı nedir?

ATüm metabolik hastalıkları doğumdan önce saptamak
BKlinik bulgular ortaya çıkmadan hastalıkları erken dönemde tanımak
CGenetik hastalıkların tümünü önlemek
DToplumdaki nadir hastalıkların prevalansını belirlemek
ESadece ölümcül hastalıkları taramak
Teorik
2025-2026 2. Blok Teorik

Aşağıdakilerden hangisi biotinidaz eksikliği ile ilgili yanlıştır?

ABiotinidaz eksikliği tedavi edilmezse kalıcı nörolojik hasara yol açabilir
BTedavi edilmezse işitme kaybı gelişebilir
CBiotin tedavisi başlandıktan sonra nöbetler ve dermatitte düzelme beklenir
D2008 yılından itibaren ulusal yenidoğan tarama programında yer almaktadır
ETarama sonucu pozitif bebeklerde biotin düzeyi ölçümü tanı koydurucudur
Teorik
2023-2024 1. Blok C Grubu Teorik

Yenidoğan tarama programı ile ilgili hangileri yanlıştır? 1) Tarama programına alınan ilk hastalık Fenilketonüri 2) Tarama programına alınan son hastalık kistik fibrozisdir 3) Tarama testlerindeki yer alan hastalık sayısı ülkelerin gelişmişlik düzeyiyle doğru orantı gösterir 4) Tarama yapılacak hastalığın o toplumda nadir görülen önemli bir halk sağlığı sorunu olması 5) Numune alınması için kullanılan filtre kağıdında bulunan formdaki doldurulması gereken bilgiler arasında bebeğin TC kimlik numarası da bulunmaktadır

A2, 4, 5
B1, 2, 4
C2, 3, 5
D1, 3, 4
E1, 3, 5
Teorik
2023-2024 2. Blok B Grubu Teorik

Ulusal yenidoğan tarama programına göre yanlıştır? 1. Sadece kistik fibroziste gen tetiği bakılır 2. Tarama testinde yer alan hastalıkların sayısıyla o ülkenin sağlık sisteminin gelişmişliği doğru orantılı 3. Biyotinidaz eksikliğinde biyotin düzeyine bakılır 4. Hastalığın kesin tanısı için doğrulama testleri yapmak gerekir 5. Ebeveyn rıza beyan kısmını mutlaka doldurup aileye imzalatmamız gerekir 6. Konjenital adrenal hiperplazi taramasında 1. basamak tarama testi 17-hidroksiprogesteron'dur

A2-3-5
B1-3-6
C3-5-6
D1-4-5
E1-2-4
Teorik
2023-2024 3. Blok A Grubu Teorik

Ulusal yenidoğan tarama programı ve dahil edilen hastalıklar ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

ATarama programına en son dahil edilen hastalık konjenital adrenal hiperplazidir.
BTarama yapılacak hastalığın o toplumda nadir görülmesi gerekmektedir.
CNumune alınması için kullanılan filtre kağıdında bulunan formdaki doldurulması gereken bilgiler arasında bebeğin TC kimlik numarası da bulunmaktadır.
DEn uygun tarama zamanı doğumu izleyen 3.-5. günler arasıdır.
ETarama nedeniyle erken tanı konulmasının her zaman mortalite ve morbiditeyi azaltması beklenmez.
Teorik
2023-2024 4. Blok E Grubu Teorik

Ulusal yenidoğan tarama programıyla ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır? I. En uygun tarama zamanı doğumu izleyen 3.-5. günler arasıdır. II. Taramaya alınan hastalığın kesin tanısı için doğrulayıcı testlere gereksinim vardır. III. Numune alınması için kullanılan filtre kağıdında bulunan formdaki doldurulması gereken bilgiler arasında bebeğin TC kimlik numarası da bulunmaktadır. IV. Taranacak hastalığın erken tanıya yetecek kadar semptomsuz latent döneminin olması gerekiyor. V. Ülkemizde 5 hastalık tarama programı ile taranmaktadır. VI. Biyotinidaz eksikliği taramasında topuk kanında biyotin düzeyine bakılır.

A1-2-4
B3-4-5
C3-5-6
D1-4-5
E2-3-6
TeorikEksik
2023-2024 D Blok Çıkmış

Taramaya son eklenen hastalık → SMA

Teorik
2024-2025 5. Blok D Grubu Teorik

1 aylık erkek bebek, letarjik, hipotonik. Yenidoğan ulusal tarama programında biotinidaz aktivitesi 13 IU. Aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

ATarama için immünoreaktif tripsinojen düzeyine bakarız
BDoğrulamak için SMA'da mutasyon analizine bakarız
CTestin tekrarlanmasını isteriz, yanlış pozitif sonuç verdiğini düşünürüz
DBiotin eksikliği vardır, tedavisi verince bulguları düzelir
EBiotinidaz enzim eksikliği vardır, tedavisiyle iyileşir
Teorik
2025-2026 3. Blok Teorik

Yenidoğan metabolik tarama programlarının temel amacı ve klinik uygulamadaki yeri göz önüne alındığında, yenidoğan taramasının halk sağlığı açısından önemini en iyi yansıtan seçenek hangisidir?

AKlinik bulgular ortaya çıkmadan önce tanı konularak erken tedavi başlanmasını sağlar
BNadir görülen metabolik hastalıkların toplumdaki gerçek sıklığını belirlemeye olanak tanır
CTarama testinde pozitiflik saptanan bebeklerde doğrulayıcı testler atlanabilir
DKlinik olarak henüz hasta olmayan bireylerde, erken tedavi ile önlenebilir morbidite ve mortaliteyi azaltmayı hedefleyen koruyucu bir sağlık hizmetidir
EYenidoğan döneminde yapılan tarama testleri yaşam boyu hastalık gelişmeyeceğini garanti eder