Hipotonik infant/Nöromusküler

Öncesinde sağlıklı olduğu bilinen ve gelişim basamakları normal olan 4 yaş erkek olgu, 5 ay önce fark edilmeye başlanan merdiven ve yokuş çıkarken yorulma yakınmasıyla başvuruyor. Muayenede gastroknemius kasının daha şişkince olduğu dikkat çekiyor. Böyle bir hasta için hangileri doğrudur? I) Gowers bulgusunun pozitif olması proksimal kas grubunda güçsüzlüğe işaret eder II) İlk akla gelecek ön tanı Duchenne Musküler Distrofi hastalığıdır III) CK enzim düzeyi istenmelidir ve DMD'de referans aralığına göre yüksek olması beklenir

4 yaşında çocuk başını tutamama şikayetiyle başvuruyor. Kas gücü sol kolda 3/5, sağ kolda 4/5. Dilde fasikülasyonu var. DTR alınamıyor. Hangileri doğrudur? I) Aksiyel tonus muayenesi için ventral süspansiyon, aksiyel asma, traksiyon manevrası yapılabilir II) DTR alınamaması santral hipotoniye işaret eder III) Duchenne Musküler Distrofisi ile uyumludur

Guillain-Barre sorusu ve rektal diazepam

3 yaş erkek olgu merdiven ve yokuş çıkarken zorlanma yakınmasıyla başvurdu. Nöroloji bakıda kraniyal sinirler intakt, DTR'ler normoaktif, patolojik refleks yoktu. Olgudan yerden kalkması istendiğinde kendi bacaklarından ya da çevresindeki herhangi bir yerden destek almadan kalkamadığı ve gastroknemius kasının diğer kaslara göre belirgin ve hipertrofik olduğu gözlemlendi. Ailede kas hastalığı öyküsü olmayan olgu için aşağıdakilerden hangisi söylenemez? 1) Öncelikle CK istenmesi gereklidir. Yüksekliği halinde Duchenne musküler distrofi açısından genetik inceleme tanıya ulaşmada çok değerlidir 2) Hastadaki en olası tanı infantil spinal müsküler atrofi tip 1'dir 3) Hastanın gastroknemius kasındaki hipertrofi pseudohipertrofidir

6 yaş erkek olgu, 3 gün önce ayaklarında çorap tarzında uyuşma ve ağrı yakınması başlamış. Dün başlayan ayakların distal bölgelerinde belirgin olan güçsüzlük nedeniyle yürümekte zorlanmış. Bugün uyandığında ise hiç yürüyemediği için acil servise getirilmiş. Hastanın yapılan nörolojik muayenesinde; kraniyal sinirler intakt, kas gücü 4/5, alt ekstremite 2/5, DTR'ler alınamıyor, patolojik refleks yok. Bu olgu ile ilgili yaklaşımlardan hangisi doğrudur? 1. Hastada herediter nöropati ön tanısı mevcuttur. Bu nedenle çocuk nörolojisi polikliniğine elektif olarak yönlendirmek uygun olur. 2. Hastanın muhtemel ön tanısı Guillain-Barré sendromudur. 3. Bu hastada hayatı tehdit eden durumlar arasında solunum kas paralizisi ve ani otonomik disfonksiyon bulunur.

3 yaş erkek olgu, merdiven ve yokuş çıkarken zorlanma yakınması ve giderek yürüyüşünün bozulması yakınmasıyla başvurdu. Nörolojik bakıda kraniyal sinirler intakttı. DTR'ler alınamıyordu ve patolojik refleks yoktu. Üst ve alt ekstremite distal ve proksimal kas gücü 3/5 olarak saptandı. Hastanın ekstremite kaslarında hafifçe atrofi ve dilinde fasikülasyon saptandı. Anne ve baba arasında 1. derece kuzen evliliği mevcuttu. Hastanın kreatin kinaz (CK) düzeyi ise normal sınırlarda saptandı. I. Olgunun mevcut muayene bulguları problemin periferik kaynaklı olduğunu düşündürmektedir. II. İlk akla gelmesi gereken Duchenne Musküler Distrofi hastalığı olmalıdır ve bu hastalığa yönelik genetik inceleme tanıyı koydurabilir. III. Dilde fasikülasyon ön boynuz motor nöron hastalıklarında görülebilir.

3 yaş erkek olgu merdiven ve yokuş çıkarken zorlanma şikayetiyle başvurdu. Nörolojik bakıda kraniyal sinirler intakt, DTR'ler normoaktif, patolojik refleks yoktu. Yerden kalkması istendiğinde kendi bacaklarından ya da çevreden destek almadan kalkamadığı ve gastroknemius kasının diğer kaslara göre hipertrofik olduğu görüldü. Ailede kas hastalığı öyküsü olmayan olgu için hangisi söylenemez? 1- Öncelikle CK istenmelidir. Yüksekliği halinde Duchenne muskuler distrofi açısından genetik inceleme tanıya ulaşmada değerlidir. 2- Hastadaki en olası tanı infantil muskuler atrofi tip1 dir. 3- Hastanın gastroknemius kasındaki hipertrofi pseudohipertrofidir.

3 Yaş erkek olgu merdiven ve yokuş çıkarken zorlanma yakınmasıyla başvurdu. Nörolojik bakıda kraniyal sinirler intakt, DTR'ler normoaktif, patolojik refleks yoktu. Olgudan yerden kalkması istendiğinde kendi bacaklarından ya da çevresindeki herhangi bir yerden destek almadan kalkamadığı ve gastroknemius kasının diğer kaslara göre belirgin ve hipertrofik olduğu gözlemlendi. Ailede kas hastalığı öyküsü olmayan olgu için aşağıdakilerden hangisi söylenemez? 1) Öncelikle CK istenmesi gereklidir. Yüksekliği halinde Duchenne muskuler distrofi açısından genetik inceleme tanıya ulaşmada çok değerlidir 2) Hastadaki en olası tanı infantil spinal muskuler atrofi tip1'dir 3) Hastanın gastroknemius kasındaki hipertrofi pseudohipertrofidir

Öncesinde sağlıklı olduğu bilinen ve gelişim basamakları normal olan 4 yaşında erkek 4 ay önce fark edilmeye başlanan merdiven ve yokuş çıkarken yorulma yakınmasıyla başvuruyor. Muayenede gastrokinemius kasının daha şişkince olduğu dikkat çekiyor. Böyle bir hasta için aşağıdakilerden hangisi/hangileri doğrudur? I. Böyle bir hastanın muayenede Gowers bulgusunun pozitif olması önemli bir bulgu olabilir ve proksimal kas grubunda güçsüzlüğe işaret eder. II. Hastada ilk akla gelecek ön tanı DMD hastalığıdır. III. CK enzim düzeyi istenmelidir ve DMD hastalığında referans aralığına göre düşük olması beklenir.

4 yaş erkek olgu, bir gün önce başlayan ayaklarının distal bölgelerinde belirgin olan güçsüzlük nedeniyle yürümekte zorlanmış. Bugün uyandığında ise hiç yürüyemediği için acil servise getirilmiş. Hastanın yapılan nörolojik muayenesinde kraniyal sinirler intakt, kas gücü üst ekstremitede 4/5, alt ekstremite 2/5, DTR'ler alınamıyor, patolojik refleks yok. Bu olgu ile ilgili yaklaşımlardan hangisi ya da hangileri doğrudur? I) Hastada Guillain Barre sendromu (GBS) ön tanısı mevcuttur II) Böyle bir hastada solunum kas paralizisi ve otonomik disfonksiyon gibi hayatı tehdit edebilecek durumlar görülebilir III) Böyle bir hastaya lomber ponksiyon yapılması halinde albüminositolojik disosiyasyon saptanması, GBS ön tanısını destekler bir bulgu olabilir