Doğuştan metabolizma hastalıkları

Aşağıdakilerden hangisi enerji metabolik bozukluğu grubundaki hastalıklardandır?

Aşağıdaki laboratuvar paternlerinden hangisi primer üre döngüsü bozuklukları için en tipik olandır?

Aşağıdakilerden hangisi tarama testi değildir?

Aşağıdakilerden hangisi lizozomal depo hastalığı değildir? - Krabbe - Oligosakkaridoz - Niemann-Pick - Fenilketonüri

Hangisi lizozomal depo hastalıklarından değildir?

Lizozomal depo hastalıklarından olmayan hangisidir? - Fenilketonüri - Mukopolisakkaridoz - Niemann-Pick - Oligosakkaridoz - Krabbe

Lizozomal depo hastalığı değil?

2 aylık erkek bebek emmeme, kusma ve uyku hali şikayetleri ile acil servise başvurdu. Aşağıdaki verilenlerden hangisi bu hastada ilk etapta planlanacak metabolik tetkiklerden değildir? I. Amonyak II. Kan aminoasitleri III. İdrarda şeker kromatografisi IV. Kan gazı V. Kan şekeri VI. İdrar organik asitleri

Mental retardasyon, iri testisler, uzun yüz görünümü ve kepçe kulak aşağıdakilerden hangisinde daha sıklıkla rastlanır?

5 aylık erkek hasta kusma, bilinç değişikliği şikayetiyle acile başvurdu. Fizik muayenede ensefalopatik, hiperpneik. Yapılan tetkiklerde hipoketotik, hipoglisemik, metabolik laktik asidoz, hiperamonyemi, yüksek CK olarak tanımlanıyor. En olası tanı nedir?

10 aylık kız hasta hızlı nefes alma ve bilinç değişikliği şikayeti ile acil servise başvurdu. Öyküsünde propionik asidemi tanısı olduğu öğrenildi. Fizik muayenesinde ensefalopatik ve hiperpneik olduğu görüldü. Aşağıdakilerden hangisi hasta ile ilgili ilk önce istenilecek tetkikler arasında değildir?

4 aylık erkek hasta kusma ve bilinç değişikliği şikayeti ile acil servise başvurdu. Öyküsünde doğumda herhangi bir problem yaşamadığı, anne sütü ile beslendiği, henüz başını tutamadığı, anne ve babası arasında 2. derece akrabalık bulunduğu öğrenildi. Fizik muayenesinde ensefalopatik ve hiperpneik olduğu görüldü. Tetkiklerinde; venöz kan şekeri 50 mg/dL, kan gazı: pH 7.1, HCO3 12 mEq/L, Anyon Açığı: 20 mEq/L, Laktat: 5 mmol/L, Amonyak: 400 µg/dL ve idrarda yoğun keton atılımı saptanmıştır. Bu hastada en olası tanı hangisidir?

Yenidoğanda kromozomal analize gerek olmayan hangisidir?

20 saatlik açlık sonrası letarji, kusma ve koma semptomu olan hastanın labında hipoketotik, hipoglisemik, transaminazlar yükselmiş ve metabolik asidoz saptanmıştır. En olası tanı? → Yağ asidi oksidasyon defekti (YAOD)

Hangi hastalarda karyotip analizi yapılmaz?

Hangisinde anne sütü verilmez?

Aşağıdakilerden hangisi toksikasyon tipi düşündürmez?

2 günlük kız bebek emme güçlüğü, letarji ve periyodik apne atakları nedeniyle geliyor. Prenatal ve natal öyküde özellik yok. Anne babanın amca çocukları olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede hepatomegali saptanıyor. ALT:72, idrarda keton negatif, kan gazı pH 7,21, HCO3 12, BA -14, laktat 2.5. Bu hastada klinik olarak düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğanlarda persistan ve tekrarlayan hipogliseminin en sık nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Aşağıdaki hastalıklardan hangisi entoksikasyon tipi metabolik hastalık değildir?

Aşağıdaki doğuştan kalıtsal hastalıklardan hangisinde erken tedaviye başlanmaması durumunda kalıcı mental retardasyon gelişir?

3 aylık erkek bebekte aralıklı kusma, sarılık ve gelişme geriliği öyküsü var. FM: hepatomegali, bilateral katarakt. AST-ALT yüksek, D-bilirubin yüksek, glukoz 40 mg/dL, idrarda redüktan madde yüksek. En olası tanı?